Spoed? Bel 06-12470508

Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek

Heb je een verhoogde kans bij de combinatietest of NIPT? Of komen er in jouw familie of de familie van jouw partner aangeboren afwijkingen voor?
Tijdens de eerste controle zullen wij de mogelijkheden van prenatale screening en diagnostiek met je bespreken. De prenatale screening wordt op deze website apart besproken. Op deze pagina vind je informatie over prenatale diagnostiek.

Er kunnen verschillende redenen zijn om in aanmerking te komen voor prenatale diagnostiek. Het kan zijn dat de prenatale screening een verhoogde kans op een aangeboren afwijking bij het kindje heeft aangegeven. Ook kan het zijn dat er aangeboren of erfelijke aandoeningen in de familie voorkomen of dat jij/jullie eerder een kindje hebben gekregen met een aangeboren of erfelijke aandoening. Als de aandoening is op te sporen met prenatale diagnostiek, dan kun je hiervoor kiezen. Als het gaat om aandoeningen waarvoor ook de screeningstest de kans nader bepaalt, moet je soms eerst de screeningstest laten doen.

Bij de vlokkentest neemt de gynaecoloog enkele chorionvlokken weg voor onderzoek naar een eventuele chromosoomafwijking. Chorionweefsel vormt de placenta (moederkoek) en ziet er vlokkig uit, vandaar de naam ‘vlokkentest’. Meestal gaat het om 20-50 milligram weefsel, een duizendste deel van de totale hoeveelheid placentaweefsel. De vruchtzak met de foetus (vrucht) wordt niet beschadigd.

Hoe gebeurt de vlokkentest?
De vlokkentest vindt plaats via de schede (vaginaal) of via de buikwand (abdominaal). In sommige ziekenhuizen wordt alleen de ene methode gebruikt, in andere ziekenhuizen worden beide methoden toegepast. Via de buikwand wordt met behulp van de echo gecontroleerd waar de placenta ligt. Voor een vaginale vlokkentest is het vrijwel altijd nodig een volle blaas te hebben; bij een abdominale test meestal niet.

Wanneer komt de uitslag?
De uitslag van een vaginale of een abdominale vlokkentest is meestal binnen twee weken bekend.

Betrouwbaarheid van de vlokkentest
Een enkele keer kan geen uitslag van een vlokkentest worden gegeven, omdat er toch te weinig weefsel is afgenomen. Dan wordt alsnog een vruchtwaterpunctie voorgesteld. De betrouwbaarheid van het chromosoomonderzoek bij de vlokkentest is iets minder groot dan die bij de vruchtwaterpunctie. Dat komt doordat in 1-2% van de zwangerschappen een chromosoomafwijking wordt ontdekt die mogelijk alleen in de placenta aanwezig is. Dan wordt alsnog een vruchtwaterpunctie besproken.

Risico’s van de vlokkentest
Het risico van een miskraam als gevolg van een vlokkentest is 0,5%. Daarnaast heeft elke vrouw die 11 weken zwanger is ongeveer 2% kans op een miskraam voor de 16e zwangerschapsweek. Deze kans is er ook als er geen vlokkentest wordt verricht. In het verleden zijn aangeboren afwijkingen van de ledematen en het gelaat beschreven na vlokkentesten die voor de tiende zwangerschapsweek werden uitgevoerd. Daarom wordt de vlokkentest tegenwoordig pas na de tiende week gedaan. Aangetoond is dat er dan geen verhoogde kans op deze aangeboren afwijkingen bestaat. Bij bloedverlies in de zwangerschap wordt een vlokkentest meestal afgeraden. De kans op een miskraam als gevolg van de ingreep kan dan wat groter zijn.

Voor- en nadelen van de vlokkentest
Een voordeel van de vlokkentest is dat de ingreep vroeg in de zwangerschap plaatsvindt en dat de uitslag relatief snel bekend is: meestal binnen twee weken. Als je besluit de zwangerschap af te breken, is deze voor de omgeving meestal nog niet zichtbaar. Vragen en opmerkingen kunnen je bespaard blijven. De keerzijde is dat het moeilijk kan zijn om ondersteuning te krijgen of emoties te delen met anderen buiten de relatie: niemand weet hoe je je voelt. Een nadeel van de vlokkentest is dat soms chromosoomafwijkingen worden gevonden in een zwangerschap die enkele weken later toch in een spontane miskraam zou zijn geëindigd, vóór het tijdstip van een eventuele vruchtwaterpunctie. De miskraam bespaart ouders in dat geval de moeilijke keuze over het al of niet afbreken van de zwangerschap. Daar staat tegenover dat de oorzaak van de miskraam soms onduidelijk blijft als geen vlokkentest is gedaan. Ook weet je bij een miskraam niet of er een chromosoomafwijking aanwezig was met een kans op herhaling in een volgende zwangerschap.

Tijdstip
De vlokkentest via de vagina wordt na de tiende zwangerschapsweek uitgevoerd, doorgaans bij een zwangerschapsduur van ongeveer 11 weken.

Voorzorgen
In sommige ziekenhuizen wordt het advies gegeven enkele dagen voor de vaginale vlokkentest geen gemeenschap te hebben. Je krijgt hier informatie over als je de afspraak voor de test maakt.

De ingreep
Je ligt op een gynaecologische onderzoekstoel met jouw benen in steunen. Nadat een speculum (eendenbek) in de schede is gebracht wordt de schede ontsmet met jodium (of een ander middel als je overgevoelig bent voor jodium). Soms wordt de baarmoedermond met een tangetje vastgepakt. Dit kan wat pijnlijk zijn. De arts brengt via de baarmoedermond langs de binnenwand van de baarmoeder een dun tangetje of buisje in tot in de placenta. Tegelijkertijd wordt met de echo gekeken.

Het kost vaak wat tijd voordat de placenta wordt bereikt. Onderzoek van het weggenomen weefsel onder de microscoop vindt direct plaats om te zien of de hoeveelheid voldoende is voor chromosoomonderzoek. Als er te weinig vlokken zijn, wordt een tweede en zo nodig een derde weefselstukje weggenomen. Soms is er dan nog steeds onvoldoende weefsel. De ingreep wordt dan gestopt en er wordt een abdominale vlokkentest of een vruchtwaterpunctie op een later tijdstip voorgesteld. De ingreep duurt gemiddeld tien tot vijftien minuten.

Wat voel je?
De meeste vrouwen hebben tijdens de ingreep een menstruatieachtig of onaangenaam wee gevoel. Dit gaat snel weer over.

Na afloop
Na de ingreep hebben vrijwel alle vrouwen bloedverlies. Een enkele maal wordt kort na de ingreep een bloedstolsel verloren. Het bloedverlies komt bijna altijd van de baarmoedermond, die gemakkelijk bloedt bij aanraken tijdens de zwangerschap. Bloedverlies is dan ook geen reden tot bezorgdheid. Meestal gaat het binnen 12-24 uur over in roze of bruinige afscheiding. Vaak blijft deze afscheiding enkele dagen bestaan, soms drie tot vier weken. Dit kan geen kwaad. Bijna elke zwangere gaat direct na de ingreep weer naar huis. Het is verstandig geen gemeenschap te hebben zolang er bloedverlies is. Verdere voorzorgen zijn niet nodig.

Neem contact op met de verloskundige, de arts of het ziekenhuis als het bloedverlies toeneemt, vooral als er ook buikkrampen optreden. Ook bij ziekte of koorts de eerste dagen na de ingreep is het verstandig je te laten onderzoeken om een infectie uit te sluiten.

Tijdstip
Dit onderzoek gebeurt meestal bij een zwangerschapsduur van ongeveer 12 weken.

De ingreep
De buikhuid wordt ontsmet met jodium (of een ander middel als je overgevoelig bent voor jodium). Echoscopisch wordt de juiste plaats bepaald voor het inbrengen van de naald via de onderbuik. Soms wordt de huid plaatselijk verdoofd. De punt van de naald komt in de placenta te liggen en er wordt wat placentaweefsel opgezogen. Het is noodzakelijk dat de naald hierbij wat beweegt. Het prikken en opzuigen duurt meestal niet langer dan één minuut. Het weggenomen weefsel wordt direct onder de microscoop onderzocht om te zien of de hoeveelheid voldoende is voor chromosoomonderzoek. Als er te weinig vlokken zijn volgt een tweede en zo nodig een derde prik.

Wat voel je?
Met name het bewegen van de naald bij het opzuigen van het placentaweefsel kan een wee en soms pijnlijk gevoel geven.

Na afloop
Na de ingreep verlaat je het ziekenhuis weer snel. Bloedverlies hoort na deze vlokkentest niet op te treden. Een paar dagen wat last van buikpijn is niet ongewoon.

Bij een vruchtwaterpunctie wordt via een naald vruchtwater uit de baarmoeder afgenomen. Cellen uit het vruchtwater worden onderzocht op een eventuele chromosoomafwijking.

Tijdstip
Vruchtwateronderzoek vindt gewoonlijk plaats bij een zwangerschapsduur van ongeveer 16 weken.

De ingreep
De buikhuid wordt ontsmet met jodium (of een ander middel als je overgevoelig bent voor jodium). Echoscopisch wordt de juiste plaats bepaald voor het inbrengen van de naald via de onderbuik. Plaatselijke verdoving van de buikwand wordt veelal niet gegeven, omdat dit even pijnlijk is als het inbrengen van de naald waarmee vruchtwater wordt opgezogen. Je hoeft geen volle blaas te hebben. De hoeveelheid vruchtwater die wordt afgenomen (15-20 milliliter) is ongeveer 10-15% van de totale hoeveelheid vruchtwater. Het vruchtwater wordt snel weer aangemaakt.

Wat voel je?
De prik is even pijnlijk, maar als de naald ver genoeg is ingebracht, is de pijn over. Het opzuigen van het vruchtwater duurt meestal niet meer dan een halve minuut. Soms lukt het niet om voldoende vruchtwater af te nemen. Er kan dan op een ander plaats geprikt worden. In andere gevallen wordt het onderzoek na bijvoorbeeld een week herhaald.

Na afloop
Na de punctie is er soms een paar dagen een wat trekkend of menstruatieachtig gevoel. Ook kan de plaats waar geprikt is nog pijn doen. In dat geval is het verstandig wat rust te nemen. De klachten zijn meestal na 1-2 dagen verdwenen.

Wanneer komt de uitslag?
De uit het vruchtwater afkomstige cellen worden gekweekt, zodat zij zich vermeerderen. De kweekperiode die nodig is, wisselt per persoon. Meestal is de uitslag na ongeveer drie weken beschikbaar.

Betrouwbaarheid
Als voldoende vruchtwater wordt afgenomen, kan vrijwel altijd een betrouwbare uitslag van het chromosoomonderzoek worden gegeven. Slechts in sporadische gevallen kunnen de chromosomen niet onderzocht worden. Dat is meestal na 10-14 dagen duidelijk. De arts bespreekt dan een herhaling van de vruchtwaterpunctie met je.

Risico’s van de vruchtwaterpunctie
Het risico van een late miskraam als gevolg van een vruchtwaterpunctie is 0,3%. Dit risico is iets kleiner dan dat van een vlokkentest.

Extra onderzoek
Bij vruchtwateronderzoek kan ook gekeken worden naar het eiwit alfafoetoproteïne (AFP). Een te grote hoeveelheid van dit eiwit kan wijzen op een aangeboren afwijking zoals een open rug. Deze bepaling gebeurt soms routinematig, zonder dat om toestemming wordt gevraagd. Mocht je hier bezwaar tegen hebben, dan is het verstandig dit kenbaar te maken.

Voor- en nadelen van vruchtwateronderzoek
De vruchtwaterpunctie is iets betrouwbaarder dan de vlokkentest en geeft een iets kleinere kans op een miskraam. Een nadeel is dat het onderzoek laat in de zwangerschap plaatsvindt. Bovendien duurt de uitslag langer dan die van een vlokkentest. Voor de omgeving is de zwangerschap vaak al zichtbaar. Bij een eventuele zwangerschapsafbreking zijn vragen dan ook vaak onvermijdelijk. Ook voelen sommige vrouwen al leven. Een zwangerschapsafbreking kan slechts gebeuren door het opwekken van de bevalling. Daar staat tegenover dat een voortijdig opgewekte bevalling ook de mogelijkheid biedt om afscheid van het kind te nemen. Betrokkenheid van de omgeving kan daarbij ook ondersteuning bieden.

Omdat de vlokkentest eerder in de zwangerschap wordt uitgevoerd en de uitslag sneller bekend is, kan bij een ongunstige uitslag de zwangerschap vaak worden afgebroken door middel van een vacuüm-curettage. Dit is een ingreep waarbij de baarmoeder met een dun slangetje wordt leeggezogen. Na een vruchtwaterpunctie kan het afbreken van de zwangerschap alleen maar plaatsvinden door het opwekken van een voortijdige bevalling. In beide gevallen gaat het om het afbreken van een gewenste zwangerschap. Dat brengt vaak grote emoties met zich mee. Emotioneel lijkt een vroege zwangerschapsafbreking misschien minder moeilijk, maar dat is niet altijd het geval. Een latere zwangerschapsafbreking kan je de kans geven bewuster afscheid te nemen van jouw kind. Met andere woorden: als je de keuze hebt tussen een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie, zijn de volgende vragen van belang:

  • Hoe denk je over het tijdstip van de uitslag van het onderzoek en een eventuele zwangerschapsafbreking als het kind een ernstige aandoening blijkt te hebben?
  • Hoe staat je tegenover het risico van een miskraam van een mogelijk gezond kind als gevolg van de ingreep? Zoals vermeld is dit risico iets groter bij een vlokkentest dan bij een vruchtwaterpunctie.

De rhesusfactor is een stof die in het bloed aanwezig kan zijn. Ben je rhesus-negatief, dan is het mogelijk dat je afweerstoffen maakt tegen rhesus-positief bloed van de baby, als dat in jouw bloed terechtkomt. De baby kan rhesus-positief bloed hebben als de vader rhesus-positief is.

Tijdens een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie kan er wat bloed van de baby in jouw bloed terechtkomen. Vrouwen die rhesus-negatief zijn krijgen daarom na afloop van de ingreep een injectie (prik) in het bovenbeen of de bil. Het medicijn dat zo wordt gegeven, heet Anti-D. Het verkleint de kans dat je antistoffen aanmaakt die de baby ziek kunnen maken. Als je zeker weet dat de vader van jouw kind rhesus-negatief is, kun je met de arts overleggen of de injectie met Anti-D achterwege kan blijven.

No Comments

Comments are closed.